2025-286
Selte Rheumaerkrankung und keine richtige Behandlung
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Fallbeschreibung:
Seltene Rheumaerkrankung: Versorgungslücken und Fehldiagnosen
Ich leide an einer seltenen rheumatischen Erkrankung mit Lungenbeteiligung – hierbei unter einer Form, die weder in gängigen Lehrbüchern noch in den aktuellen medizinischen Leitlinien direkt berücksichtigt wird. Das allein macht den Weg zur richtigen Diagnose und adäquaten Behandlung bereits schwierig. Doch die eigentlichen Herausforderungen liegen tiefer: in der Versorgungslandschaft, in der Kommunikation zwischen Ärztinnen und Ärzten – und in einer systematischen Überforderung mit komplexen Krankheitsbildern.
Fehldiagnosen als Konstante: Ein Großteil meines bisherigen Lebens war von Fehldiagnosen geprägt. Diese Abwertung meiner Beschwerden ist nicht nur medizinisch problematisch, sondern auch emotional belastend.
Aktuell bin ich bei einem Rheumatologen in Behandlung, der offensichtlich keine ausreichende Erfahrung mit meiner Erkrankung hat. Anstatt dies offen zu kommunizieren und mich gezielt weiterzuleiten, dokumentiert er Diagnosen, die wirr und nicht nachvollziehbar sind. Diese Unehrlichkeit ist für mich besonders schwerwiegend: Es wäre ein großer Fortschritt, wenn Ärztinnen und Ärzte den Mut hätten, ihre Grenzen zu benennen – das ist kein Zeichen von Schwäche, sondern von Professionalität.
Besonders frustrierend ist die Erfahrung mit Zentren, die sich laut Außenauftritt auf seltene Erkrankungen spezialisiert haben. Mehrfach wurde ich mit der Begründung abgewiesen, ich läge außerhalb des Einzugsgebiets – oder ich hätte doch bereits einen Rheumatologen. Dass dieser aber nicht die nötige Expertise besitzt, scheint im System keine Rolle zu spielen. Es gibt keine klaren Mechanismen, um Patientinnen wie mich strukturiert in spezialisierte Versorgung zu überführen. Bei den Diagnosen waren Unikliniken involviert, aber nun finde ich keine Weiterbehandlung.
Ohne meine eigene Hartnäckigkeit, mein medizinisches Grundwissen und die Bereitschaft, mich immer wieder durch Akten, Studien und Empfehlungen zu kämpfen, hätte ich heute keine Diagnose. Diese Eigenverantwortung kann nicht die Grundlage einer funktionierenden Gesundheitsversorgung für selten Erkrankte sein. Sie ist ein Notbehelf – und für viele nicht leistbar.
Ich wünsche mir ein Versorgungssystem, das für komplexe und seltene Erkrankungen klare, überregionale Zuweisungswege vorsieht – unabhängig vom Wohnort oder davon, ob bereits ein Facharzt involviert ist. Und ich wünsche mir mehr ärztliche Ehrlichkeit: Es ist keine Schande, etwas nicht zu wissen. Aber es ist ein Problem, so zu tun, als wüsste man es – und Patientinnen damit in die Irre zu führen.
Solange diese strukturellen Probleme bestehen, werden Menschen mit seltenen Erkrankungen weiter durchs Raster fallen. Und das ist nicht nur eine medizinische, sondern auch eine ethische problematisch.
Gut gelaufen:
Keine Angaben
Schlecht gelaufen:
Wiederholtes Abschreiben von falschen Altbefunde, nicht wirkliche Zuhören, das „Erfinden“ von Diagnosen welche die Diagnosekriterien nicht erfüllen um eine zweifelhafte Erklärung zu haben, nicht abrücken von Fehldiagnosen.
Verbesserungsvorschläge:
Strukturierte Behandlung an spezialisierte Zentren. Nicht alle Kliniken sollen behaupten, dass sie alles behandeln können.
Weitere Infos:
Keine Angaben
Präventionsmaßnahmen:
Was in solchen Situationen passieren kann
Der Weg zur richtigen Diagnose und Behandlung bei einer seltenen Erkrankung kann außerordentlich lang und kräftezehrend sein – körperlich wie emotional. Menschen, die über Jahre mit unklaren oder nicht passenden Diagnosen leben, erleben dabei nicht selten das Gefühl, mit ihren Beschwerden nicht ernst genommen zu werden.
Seltene Erkrankungen – medizinisch definiert als Erkrankungen, die weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen – sind in der Regelversorgung oft wenig bekannt. Wenn eine Erkrankung zusätzlich mehrere Organsysteme betrifft, etwa Gelenke und Lunge gleichzeitig, kann es vorkommen, dass Behandelnde an die Grenzen ihrer Erfahrung stoßen. Hinzu kommen strukturelle Hürden: Spezialisierte Zentren nehmen nicht immer Patientinnen und Patienten von außerhalb ihres Einzugsgebiets an, und klare Zuweisungswege fehlen häufig. Das bedeutet nicht, dass einzelne Behandelnde schlechte Arbeit leisten – es spiegelt auch ein systemisches Problem wider, das viele Menschen mit seltenen Erkrankungen trifft.
Was in einer ähnlichen Situation helfen kann
Wer sich in einer vergleichbaren Lage befindet, kann verschiedene Wege nutzen, um die eigene Versorgung aktiv zu gestalten – auch wenn das nicht immer leicht ist.
- Spezialisierte Anlaufstellen gezielt suchen: In Deutschland gibt es Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), die an Universitätskliniken angebunden sind. Diese nehmen sich komplexer Fälle an – unabhängig davon, ob bereits ein Facharzt involviert ist. Eine Übersicht findet sich beim NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) sowie auf der Plattform se-atlas.de, die spezialisierte Einrichtungen nach Erkrankung und Region auflistet.
- Eine Zweitmeinung einholen: Es ist jederzeit möglich, eine unabhängige ärztliche Zweitmeinung zu beantragen – auch dann, wenn bereits eine Diagnose gestellt wurde. Konkret lässt sich im Gespräch sagen: „Ich würde gerne eine spezialisierte Einrichtung zur Bestätigung meiner Diagnose aufsuchen – können Sie mir dabei behilflich sein?“
- Eigene Unterlagen strukturiert zusammenstellen: Eine chronologische Zusammenfassung der bisherigen Befunde, Diagnosen und Medikamente kann helfen, bei neuen Behandelnden schnell einen vollständigen Überblick zu ermöglichen. Die Patientenakte – also alle Unterlagen über bisherige Behandlungen – kann jederzeit bei den behandelnden Stellen angefordert werden. Darauf besteht ein gesetzlicher Anspruch.
- Unterstützung durch Selbsthilfeorganisationen suchen: Organisationen wie ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) bieten nicht nur Informationen, sondern auch Lotsenleistungen an – also Unterstützung dabei, den Weg durch das Versorgungssystem zu finden. Das kann besonders dann hilfreich sein, wenn man sich im System alleingelassen fühlt.
Worauf Sie achten können
- Spezialisierte Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sind eine mögliche Anlaufstelle – auch ohne vorherige Überweisung durch einen Spezialisten. Eine direkte Kontaktaufnahme ist oft möglich.
- Es ist möglich, von Behandelnden offen zu erfragen, ob sie Erfahrung mit der eigenen Erkrankung haben – und ob eine Weiterleitung an ein spezialisiertes Zentrum sinnvoll sein könnte.
- Alle Befunde, Arztbriefe und Laborwerte können selbst aufbewahrt und bei neuen Behandelnden vorgelegt werden – das erleichtert die Einschätzung und verhindert, dass wichtige Informationen verloren gehen.
- Die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) bietet kostenlose, neutrale Beratung an – auch bei Fragen rund um Zuweisungen, Zweitmeinungen und den Umgang mit komplexen Versorgungssituationen.
Sie sind nicht allein
Erfahrungen wie diese – das lange Warten auf eine stimmige Diagnose, das Gefühl, im System nicht anzukommen – teilen viele Menschen mit seltenen Erkrankungen. Die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) ist unter 0800 011 77 22 (kostenfrei) erreichbar und unterstützt bei konkreten Fragen zur Versorgung. Wenn Sie Ihre Erfahrung teilen und damit zur Verbesserung der Versorgung beitragen möchten, ist das auf mehr-patientensicherheit.de jederzeit möglich.
Infos zum Fall:
Perspektive: Patientin oder Patient
Alter: 30-49 Jahre
Art der Einrichtung:Krankenhaus, Ambulante Praxis, Arztpraxis
Geschlecht: weiblich
Vielen herzlichen Dank für Ihren wichtigen Fallbericht!
Jeder einzelne Bericht hilft die Patientensicherheit zu verbessern und konkrete Tipps daraus abzuleiten. Bitten haben Sie dafür Verständnis, dass wir aufgrund der hohen Fallzahlen nicht mehr alle Berichte veröffentlichen und individuell kommentieren. Wir sichten aber jeden einzelnen Bericht und aus jedem Fall nutzen wir wichtige Inhalte für unsere Tipps, Fokusfälle und Erklärfilme. Die bisher erstellten Dokumente auf Basis Ihrer Fälle finden Sie hier:
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